Amyotrophie spinale proximale type 3
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Fabry
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Huntington
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite limbique
- Tumeur gliale
- Maladie de Lyme
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Myopathie myotonique proximale
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Dystonie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome de Guillain-Barré
- Erythromélalgie primaire
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Dermatomyosite
- Neuropathie motrice multifocale
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Fabry
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Huntington
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite limbique
- Tumeur gliale
- Maladie de Lyme
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Myopathie myotonique proximale
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Dystonie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome de Guillain-Barré
- Erythromélalgie primaire
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Dermatomyosite
- Neuropathie motrice multifocale
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire